اكتشاف مرض وراثي جديد يصيب الأطفال

وهج الخليج_ مسقط

أطباءٌ من وحدة أمراض الجهاز التنفسي للأطفال ومركز الصحة الوراثية بالمُستشفى السُّلطاني وبالتعاون مع أطباءٍ من جمهورية ألمانيا يتمكّنون من اكتشاف مرض وراثي جديد يُشبه التليف الكيسي من خلال تحديد جين جديد يُدعى “AGR2” لم يتم وصفه مُسبقًا كمسببٍ لأي مرض.

واستغرقت الدراسة البحثية 3 سنوات، وضمَّ الفريق البحثي كُلًّا من الدكتورة سمية بنت جمعة العريمية والدكتورة خولة بنت سعيد الشيذانية طبيبتين استشاريتين من وحدة الجهاز التنفسي والدكتورة مريم بنت محمد الشحية استشارية علم الجينات والطب الوراثي من مركز الصحة الوراثية.

وعمل الفريق على تحديد وظيفة هذا الجين ومعرفة علاقته بالمرض من خلال دراسات جُزيئية عليه وتأثير الطفرات على الفئران المُصابة من حيث أعراض المرض الرئوي الذي يُسبب التهابات مُتكررة.

الدكتورة مريم بنت محمد الشحية طبيبة استشارية أطفال وأمراض وراثية بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني عضوة في الفريق البحثي توضّح لوكالة الأنباء العُمانية أنّ الباحثين استنتجوا أنّ الجين المُتغير يُولِد بروتينات تمنع تكوين المادة المخاطية بشكلٍ طبيعي

مما يُؤثر على عملية التخلص من الميكروبات بسهولة وبالتالي تِكرار الالتهابات الشديدة في الرئتين مما قد يؤدي إلى تلف أنسجة الرئة على المدى البعيد.

الدكتورة سمية بنت جمعة العريمية تقول لوكالة الأنباء العُمانية: “يُعدُّ هذا الاكتشاف إنجازًا علميًّا لتحديد مُسبب مرض وراثي جديد كُليًّا في العالم ويُوثّق لأول مرة في مجلة علمية مرموقة مما يُسهل التشخيص والعلاج للأمراض النادرة المُشابهة وقد تم بالفعل تشخيص الحالات الأربع في سلطنة عُمان خلال فترة البحث.

الدكتورة خولة بنت سعيد الشيذانية توضّح لوكالة الأنباء العُمانية أنه لا يوجد حاليًّا علاجٌ شافٍ تمامًا من هذا المرض، والعلاجات المطروحة تُخفف من حدة المرض وتبطئ مضاعفاته وتتمثلُ في التليف الرئوي

والتأكيد على ضرورة فحص الجينات قبل الزواج لأفراد العائلات ممن تم تشخيص أحد أفرادها بأي مرض وراثي لتجنب إصابة أبنائهم في المستقبل بمثل هذه الأمراض الوراثية النادرة.