دراسة بـ جامعة السلطان قابوس.. التشخيص الدقيق لارتفاع الكولسترول الوراثي العائلي في السلطنة
يُعرف الكولسترول الوراثي العائلي بأنه خلل جيني يتميز بارتفاع مستويات الكولسترول، وتحديدا مستويات عالية جدا من البروتين الدهني منخفض الكثافة (الكولسترول السيئ)، في الدم، ويتسبب هذا الخلل الجيني بالإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية في وقت مبكر.
وفي هذا الصدد تُجرى دراسة طبية في جامعة السلطان قابوس لتحديد مدى انتشار مرض الكولسترول الوراثي العائلي في اثنين من المستشفيات العُمانية ومقارنة طرق تشخيصه المعروفة بالمعايير السريرية والتشخيص الجزيئي.
ويقوم بتنفيذ الدراسة فريق بحثي يتألف من الدكتور خالد الرسادي والدكتور خالد الوائلي، من قسم الكيمياء الحيوية بكلية الطب والعلوم الصحية. وتشمل عينة الدراسة مجموعة من المصابين بالمرض بالإضافة إلى مجموعة ضابطة من أجل تأكيد نتائج تحليل الطفرات في المرضى. وسيتم اختيار المجموعة الضابطة من الاشخاص الأصحاء من عيادات خارجية أخرى، والمتبرعين بالدم، والطلاب والموظفين في مستشفى جامعة السلطان قابوس والجامعة. ويقدر عددهم بمئة شخص، سيخضعون لفحص الدم لتحديد أنواع الدهون.
وسيتم اختيار المرضى المشتبه بإصابتهم بمرض الكولسترول الوراثي العائلي من خلال نظام معلومات المستشفى ونظام معلومات المختبر في مستشفى جامعة السلطان قابوس والمستشفى السلطاني. ولن تتضمن هذه الشريحة أولئك المرضى الذين يعانون من مرض السكري، والغدة الدرقية، والسمنة، وكثافة البروتينات، ولا المرضى الذين يخضعون لعلاج مرض نقص المناعة.
وسيجري تصنيف المرضى باستخدام طريقة المعايير السريرية إلى مصابين بمرض الكولسترول الوراثي العائلي بشكل أكيد أو محتمل. أما المرضى الذين يعانون من مرض الكولسترول الوراثي العائلي وفقاً للتشخيص الأكيد أو المحتمل فإنهم سيخضعون لعملية التشخيص الجزيئي في قسم الكيمياء الحيوية لتحديد الطفرات الوراثية الأربعة للكولسترول الوراثي العائلي. وستتم مقارنة نتائج تحليل الطفرات الوراثية لهؤلاء المرضى مع نتائج تحليل الطفرات الوراثية للمجموعات الضابطة لتحديد الطفرات الحقيقية، كما ستُجرى مقارنة طريقتي المعايير السريرية والتشخيص الجزيئي للوصول إلى التشخيص النهائي لمرض الكولسترول الوراثي العائلي.
