الدكتور العريمي يوضح كيف تم اختياره في المؤتمرالدولي للطب الوراثي ويكشف عن تفاصيل ورقته البحثية

“ترشيحي للمؤتمر بناء على رسالة من منظمي المؤتمر لطلب المشاركة في فعاليات المؤتمر العلمية باعتبار مشاركاتي السابقة في مؤتمرات دولية متخصصة…”

“ورقته البحثية من المتوقع أن تحمل نتائج جديدة في مجال العمى الوراثي للأطفال …”

“  د. مسلم العريمي: هناك الكثير من الأمراض الوراثية التي لا يوجد لها علاج ويصعب علاجها وذات تكلفة عالية”

“تركز جهود وزارة الصحة للحد من تنامي معدلات الأمراض الوراثية”

“أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا بين المصابيين في المجتمع هو مرض نقص الخميرة”

حاوره: مازن الدرمكي- محمد الإسماعيلي

رئيس الاستشارات الوراثية والتعليم الوراثي بالمركز الوطني للصحة الوراثية، حاصل على شهادة الطب (MD) وشهادات تخصصية في مجال طب الأطفال من الكلية الملكية لطب الأطفال والجراحة بجلاسكو بالمملكة المتحدة وحصل على درجة الماجستير في الوراثة المجتمعية من كلية لندن الجامعية و شهادة الدكتوراة في مجال الوراثة الجزيئية من جامعة ليدز بالمملكة المتحدة. يدير حاليا العيادات التخصصية للطب الوراثي بالمركز الوطني للصحة الوراثية كعيادة التشوهات الخلقية وعيادة متلازمة داون وعيادة الإرشاد الوراثي.

مسلم الإنجاز
هو الدكتور العماني مسلم بن سعيد العريمي، استطاع مع فريقه البحثي البحثي بالمملكة المتحدة خلال فترة دراسته بجامعة لييدز لنيل درجة الدكتوراة في مجال الوراثة الجزيئية، تحقيق إنجاز علمي موثق ومنشور في المجلات العلمية المتخصصة، والذي تمثل في اكتشافه للجين المسبب لمرض نادر من أمراض العمى الوراثي الذي يصيب الأطفال في عمر مبكر، ويتمثل في عطب بعض المكونات الرئيسة للعين وهي النقرة المتوسطة التي تعد المكون المسؤول عن حدة النظر وكذلك اختلال البناء النسيجي لعصب العين الرئيس ونقص النمو الخلقي لمكونات الجزء الأمامي للعين.

القَبول العالمي وأسبابه

هذا وقد أطلق الدكتور مسلم العريمي وفريق الإشراف الأكاديمي المشرف على بحثه العلمي على هذا المرض اسم متلازمة فوندا (FHONDA Syndrome)، وينتمي هذا المرض الوراثي إلى النوع الثاني من الأمراض الوراثية وهي الأمراض الوراثية ذات الخلل الجيني الواحد. وهو من فئة الأمراض ذات الصفة المتنحية والتي لا تظهر أعراضه بعد الولادة ولكن تتنامى شدة فقد البصر مع التقدم في السن إلى أن يحصل العمى التام.
الجدير بالذكر أن للدكتور مسلم بن سعيد العريمي نشرات علمية عديدة في مجال الوراثة الجزيئية لأمراض العمى الوراثي وكذلك مشاركات في مؤتمرات دولية قدم فيها بعض من نتائج الأبحاث في نفس المجال، فقد نشر له قبل ذلك مقاليين بحثيين حول المسببات الجينية لأمراض العمى الوراثي لدى الأطفال، نشرا في المجلة البريطانية(Molecular Vision)، أحدهما حول تحديد الموقع كروموسومي لمتلازمة فوندا، والآخر حول تحديد طفرات جينية جديدة مسببة لتآكل شبكية العين لدى الأطفال المصابين بجين الليبريسيلين.
كما نشرت جامعة ليدز على موقعها الرسمي النسخة الإلكترونية للبحث اللذي قدمه الدكتور مسلم بن سعيد العريمي لنيل درجة الدكتوراة ليكون مرجعا للباحثين في مجال الوراثة الجزيئية في المستقبل.

“وهج الخليج” تطلعت لعمل حوار خاص معه في خضم مشاركته بالمؤتمر الدولي للطب الوراثي الذي سيعُقد في ولاية ميريلاند بمدينة بالتيمور الأمريكية برعاية الجمعية العلمية الدولية للطب الوراثي وذلك في الفترة بين 22 إلى 24 من فبراير 2017.

المؤتمر الدولي للطب الوراثي
تم ترشيحي للمؤتمر بناء على رسالة من منظمي المؤتمر لطلب المشاركة في فعاليات المؤتمر العلمية باعتبار مشاركاتي السابقة في مؤتمرات دولية متخصصة في مجال الطب الوراثي، وطلب مني إرسال بعض الملخصات البحثية التي قمت بها وتم اختيار أحداها من قبل اللجنة العلمية المنظمة لأشارك بها كمتحدث رئيس في فعاليات المؤتمر العلمية.

ثلاثة محاور رئيسة تتفرع إلى عدة محاور فرعية، وهي التقنيات التشخيصية الحديثة للأمراض الوراثية ومدى قياس فعالياتها على الجانب الأكلينيكي للمصابين والحاملية لصفات هذة الأمراض، كذلك محور رئيس يتعلق بما يسمى بالوراثة الدوائية وهو يبين كيفية تناسب الدواء مع التركيب الجيني لمتلقي العلاج الدوائي بهدف تحديد الفعالية من عدمها والعمل على الاختيار الأنجع للعلاج المناسب وهذا يشمل جميع الأمراض العضوية وخصوصا السرطانية منها. أما المحور الثالث فهو يتعلق بالأمراض السرطانية ذات المسببات الوراثية أو الجينية وعرض الجديد في جانب التوظيف التشخيصي والعلاجي والوقائي لمخرجات التطور التقني في مجال الوراثة الجزيئية في منظومة العلاج المتكامل لمرضى السرطان.

الورقة البحثية
مشاركتي بالمؤتمر ستكون من خلال بحث علمي جديد يتطرق حول النجاح في توظيف تقنية مخبرية جديدة لتحديد الطفرة الوراثية المرضية المسببة لنوع من أنواع أمراض العمى الوراثي ذي الصفة الوراثية المتنحية والتي يصعب تحديدها باستخدام الوسائل التقنية والمخبرية التقليدية.

المركز الوطني للصحة الوراثية
يأتي إنشاء المركز الوطني للصحة الوراثية مواكباً للتطورات المتلاحقة والتي بيّنت مدى الحاجة الماسة للطب الوراثي في مجال الطب الحديث، وإنطلاقاً للمستقبل بكل ما يُبشر به من خير ونفع بإذن الله.

ويحوي المركز الوطني للصحة الوراثية أقسام رئيسة وهي، العيادات التخصصية وتشمل في الوقت الحالي عيادة أمراض التشوهات الخلقية وعيادة متلازمة داون وعيادات الإرشاد الوراثي، والتي تستقبل حالات من مختلف المؤسسات الصحية بالسلطنة مع خطة مستقبلية للتوسع لتشمل تخصصات أخرى مثل أمراض القلب ذات الأسباب الوراثية. وقسم المختبرات الجينية الموسع للفحوصات المخبرية الشاملة وقسم الوراثة المجتمعية والذي يعنى بالتطبيق العملي لمخرجات الطب الوراثي، الوقائي منها والعلاجي لفائدة المجتمع للارتقاء بالصحة الوراثية بين أفراده. وكذلك يشمل القسم الثالث مهمة التعليم المستمر للكادر الطبي العامل في مجال الطب الوراثي؛ لتنمية الجانب العلمي والعملي لديهم والحرص على تحديث المعرفة العلمية لهم بكل ماهو جديد في مجال الصحة الوراثية.

ومن أهم الدراسات والبحوث التى ينفذها المركز هي :
1. بحوث الأمراض السرطانية المختلفة مثل سرطان الثدي وسرطانات القولون وأمراض الدم السرطانية.
2. بحوث أمراض التكييس الكلوى السائد.
3. مرض الهانتيجتون وهو من أمراض الأعصاب ذات الأسباب الوراثية.
3. بحوث أمراض الوراثة المايتوكوندرية.
4. أمراض الدم الوراثية النادرة.
5. التشخيص الجنيني لأمراض الخلل الكروموسومي.

رؤية شاملة
الأمراض الوراثية كثيرة جدا ويصعب الفحص عنها كلها لتحديد الأسباب بشكل دقيق. كما أن الكثير من هذه الأمراض يصعب الكشف عنها نظرا لعدم وجود تحليل لها أو أن التحليل لا يستطيع اكتشاف الشخص الحامل للمرض بشكل دقيق . كما أن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل في الجينات والكثير من الجينات غير معروفة ولم يتم اكتشافها ولذلك لا يوجد لها تحاليل. والكثير من الأمراض الوراثية لا يوجد لها علاج أو يصعب علاجها وذات تكلفة عالية سواء بتناول الدواء طوال الحياة أم التغذية الخاصة أم نقل الدم بصفة منتظمة أم زرع الأعضاء؛ لذا تركز جهود وزارة الصحة للحد من تنامي معدلات الأمراض الوراثية والتقليل من السلبيات المتوقعة على الفرد والمجتمع على مستويين هما التوعية المستمرة والتثقيف الوراثي لأفراد المجتمع ومستوى آخر يعمل على تشجيع الفحص قبل الزواج للأمراض التي يتوفر إمكانية إجراء الفحوصات لها حسب الخطة المنهجية المتدرجة لوزارة الصحة.
أرقام وإحصاءات
تم تسجيل أكثر من 300 نوع من أنواع الأمراض الوراثية بالسلطنة تشمل هذة الأمراض مختلف أنواع الأمراض الوراثية المعروفة عالميا، ويأتي على رأسها من الناحية الإحصائية  أمراض الدم الوراثية يليها أمراض الخلل الكروموسومي المختلفة (العددية والتشريحية) ثم أمراض الخلل الأيضي وأمراض الخلل الجيني الواحد والمتعدد والأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة.

إن احتمالية ولادة طفل واحد مصاب بأحد العيوب الخلقية أو بأي من الأمراض الوراثية بالسلطنة تتراوح بين 5.4 % إلى 7% من بين جميع المواليد الجدد، بينما النسبة العالمية لاتتعدي ال 4.5%. وقد أظهرت البيانات الإحصائية أن 37% من وفيات الأطفال حديثي الولادة والخدج هو بسبب الاضطرابات الخلقية الوراثية الشديدة. بينما تشكل الاضطرابات الخلقية الوراثية 10% من بين الأسباب المقيدة لوفيات الأطفال الرضع و 52% من أسباب الوفاة في الأطفال الأكبر من ذلك بالسلطنة.

وبالنسبة لأمراض الدم الوراثية فهي تعد من  الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع العماني، حيث يبلغ معدل ولادة طفل مصاب بأحدى أمراض الدم الوراثية بالسلطنة ما بين 3.5 إلى 4.7 لكل 1000 ولادة حية. ويوجد 10% من العمانيين يحملون جين مرض الأنيميا المنجلية بينما 2 الى 3 % يحملون الطفرة الجينية المسببة لمرض البيتا ثلاسيميا و 45% يحملون طفرة وراثية لنوع الالفا ثلاسيميا وهو الأخف والأقل تأثيرا من الناحية المرضية. ولعل أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا بين المصابيين في المجتمع هو مرض نقص الخميرة، حيث يحمل 28% من الذكور جين المرض بينما في الإناث تصل نسبة الحاملين الى 12%.

تشكل أمراض الخلل الكروموسومي مانسبتة 28.3% من مجمل الأمراض الوراثية بالسلطنة، بينما تشكل الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية (أي التي يلزم أن يكون الأبوين حاملين لجيني المرض) النسبة الأكبر في هذا الجانب حيث تبلغ حوالي 51%، و أمراض الخلل في عمليات الأيض مع أمراض الغدد الصماء الوراثية والخلل التغذوي الوراثي حوالي 20.7% من مجمل الأمراض الوراثية المسجلة في السلطنة.